Diagnostikování svalové dystrofie je poměrně náročné. Pro definitivní diagnostiku této nemoci se využívají neuromuskulární centra a poradny, ale základní typy dystrofií lze odhalit v běžné ambulanci. Provádí se především fyzikální vyšetření (hodnocení síly svalů, rozsah pohybu, posuzuje se přítomnost svalových kontrakcí apod.).
Dále se provádí laboratorní testy za účelem vyšetření hladiny kreatinkinázy v krvi, jejíž hladina bývá při svalové dystrofii zvýšená. Součástí vyšetření může být i elektromyografie (EMG), což je test měřící elektrickou aktivitu svalů během relaxace a kontrakce. Pro laboratorní analýzu je možné provést svalovou biopsii (odebrání malého vzorku tkáně ze svalu) za účelem získání podrobnějších informací o struktuře a stavu svalů. Pro vizualizaci svalové tkáně se využívá magnetická rezonance.