Von Willebrandova choroba a její dopady na zdraví a peněženku

Von Willebrandova choroba (VWD, z anglického von Willebrand disease) je nejčastější dědičná porucha krevní srážlivosti. Jde o onemocnění, při kterém organismus nevytváří dostatek tzv. von Willebrandova faktoru, případně tato bílkovina nefunguje správně. V těle má přitom zásadní úlohu při zastavení krvácení, kdy pomáhá krevním destičkám přilnout k místu poranění a současně chrání další důležitou složku srážecího procesu, označovanou jako faktor VIII.

Pokud tato látka v krvi chybí nebo je porušena její funkce, krevní sraženina se vytváří pomaleji a krvácení trvá déle než u zdravého člověka. Většina pacientů má mírnou formu onemocnění, u některých však může docházet i k závažným krvácivým komplikacím. Von Willebrandova choroba postihuje ženy i muže a ve většině případů je dědičná. Výjimečně se může objevit získaná forma, která vzniká v souvislosti s jiným onemocněním nebo užíváním některých léků.

Rozlišují se 3 hlavní typy této choroby: Typ 1 je nejčastější a obvykle nejmírnější. Typ 2 je charakterizován poruchou samotné funkce faktoru. Typ 3 pak představuje nejzávažnější formu, při níž tato klíčová bílkovina téměř nebo úplně chybí.

Von Willebrandova choroba je zpravidla přítomna již od narození, avšak její projevy mohou být dlouho nenápadné. Mnoho lidí o svém onemocnění neví až do okamžiku, kdy se objeví neobvykle silné krvácení po úrazu, operaci nebo stomatologickém zákroku. U žen bývá prvním výrazným varovným signálem velmi silná menstruace nebo nadměrné krvácení po porodu.

První projevy se často objevují už v dětství. Typická jsou opakovaná krvácení z nosu, snadná tvorba modřin nebo dlouhé krvácení i po drobných poraněních. Protože se jedná o příznaky, které lidé často považují za běžné, bývá diagnóza někdy stanovena s letitým opožděním.

Projevy von Willebrandovy choroby se mohou výrazně lišit podle typu a závažnosti onemocnění. Někteří lidé mají pouze mírné obtíže, jiní trpí opakovaným a významným krvácením.

Mezi nejčastější projevy patří:

• opakované krvácení z nosu,
• snadná tvorba modřin – často bez zjevné příčiny,
• dlouhotrvající krvácení – i po drobných poraněních,
• krvácení z dásní – nebo prodloužené krvácení po stomatologických zákrocích,
• silná a dlouhá menstruace u žen – může vést až k chudokrevnosti z nedostatku železa,
• zvýšené krvácení – během operací, po úrazech nebo při porodu.

U nejtěžších forem mohou vznikat krvácení do kloubů, svalů nebo vnitřních orgánů. Takové komplikace jsou však mnohem méně časté než například u těžkých forem hemofilie.

Čekací dobou se pojišťovna chrání před tím, aby se člověk, který tuší nějakou vážnou nemoc, nejprve pojistil a až následně navštívil lékaře. My v Simplea víme, že ne všechny případy propuknutí nemoci v čekací době jsou spekulativní, a v takových situacích dává smysl plnit. Každý případ posuzujeme individuálně a v rámci Garance plnění plníme na 99 %, přestože bychom nemuseli. Přesvědčit se můžete na příkladech ze života níže.

Diagnostika von Willebrandovy choroby bývá poměrně složitá, protože běžné testy srážlivosti krve mohou mít pacienti s mírnou formou zcela v pořádku. Lékař proto nejprve podrobně zjišťuje osobní i rodinnou anamnézu zaměřenou na krvácivé projevy. Klíčové jsou informace o neobvyklém krvácení po operacích, stomatologických zákrocích, úrazech nebo porodech.

Následují specializované laboratorní testy, při nichž se v krvi vyšetřuje množství von Willebrandova faktoru (tzv. antigen), jeho celková funkčnost (aktivita) a hladina doprovodného faktoru VIII, která v těle přirozeně kolísá (např. vlivem stresu, infekce, fyzické zátěže nebo během těhotenství), tudíž bývá někdy nutné tyto specifické odběry s odstupem času zopakovat.

V některých případech lékaři přistupují také ke genetickému vyšetření. To pomáhá přesně určit konkrétní podtyp onemocnění, což je zásadní pro správné nastavení budoucí léčby.

Von Willebrandova choroba nepostihuje jeden konkrétní orgán, ale ovlivňuje celý systém srážení krve, a proto se její projevy mohou objevit na různých místech těla.

Nejčastěji se projevuje v těchto oblastech:

• nosní sliznice – opakované krvácení z nosu,
• kůže – snadná tvorba modřin a krevních výronů,
• dutina ústní – krvácení z dásní, např. při čištění zubů,
• děloha – nadměrně silná nebo prodloužená menstruace u žen,
• místa poranění – otevřené rány, operační rány nebo rány po trhání zubů.

Méně často nebo u závažných forem se může objevit krvácení do:

• trávicího traktu – žaludek či střeva,
• svalů a kloubů,
• vnitřních orgánů – velmi vzácné případy.

Protože se jedná o dědičné onemocnění, samotnému vzniku von Willebrandovy choroby nelze zabránit. Veškerá preventivní opatření se proto zaměřují na předcházení krvácivým komplikacím v běžném životě i při lékařských zákrocích.

Pacienti by měli o své diagnóze vždy dopředu informovat ošetřující lékaře před plánovanými operacemi, porodem nebo stomatologickými výkony (např. trháním zubu). Také je nutné vyhýbat se lékům, které zhoršují funkci krevních destiček a zvyšují riziko krvácení (např. aspirin, acylpyrin) a běžně užívaným léčivům proti bolesti a zánětu (např. ibuprofen, nimesulid nebo naproxen), pokud jejich užívání výslovně nedoporučí lékař. 

V rodinách s prokázaným výskytem této choroby bývá velkým přínosem genetická konzultace, a to zejména v období plánování rodičovství.

Vývoj a projevy tohoto onemocnění jsou velmi individuální. U většiny pacientů s typem 1 bývají příznaky mírné, takže kvalitu jejich života ovlivňují jen minimálně. Mnoho lidí se proto o své diagnóze dozví až v dospělosti, často zcela náhodně.

Středně těžké a těžké formy však mohou být spojeny s opakovanými krvácivými epizodami. Ty už vyžadují pravidelné sledování na hematologii a v některých případech i preventivní (profylaktickou) léčbu. Závažné komplikace jsou vzácné, mohou však nastat při úrazech, operacích nebo porodu, pokud na ně organismus není s předstihem medicínsky připraven.

Při včasné diagnostice a správně nastaveném managementu péče je prognóza drtivé většiny pacientů velmi dobrá a umožňuje jim žít plnohodnotný život.

Léčba von Willebrandovy choroby závisí na konkrétním typu onemocnění, závažnosti projevů a také na situaci, zda jde o zvládání běžných potíží, nebo o přípravu na operaci. Současná medicína využívá několik základních přístupů.

Stimulační léčba

U lehčích forem onemocnění se často využívá lék desmopresin. Tento lék stimuluje organismus k tomu, aby do krevního oběhu uvolnil své vlastní, dosud uložené zásoby von Willebrandova faktoru. Tento postup je vysoce efektivní především u velké části pacientů s typem 1.

Podpora stability sraženiny

Další možností jsou takzvaná antifibrinolytika, například kyselina tranexamová. Tyto léky nezvyšují hladinu srážecích faktorů, ale pomáhají stabilizovat již vzniklou krevní sraženinu a brání jejímu předčasnému rozpuštění. Často se podávají ve formě tablet nebo roztoků při krvácení ze sliznic (např. z nosu) nebo jako prevence po stomatologických zákrocích.

Substituční léčba

U těžších forem chorob, kde tělo faktor vůbec netvoří nebo je nefunkční, je nutné chybějící bílkoviny dodat zvenčí. K tomu slouží speciální koncentráty vyrobené z lidské plazmy, které obsahují von Willebrandův faktor, případně jeho kombinaci s faktorem VIII. Tato substituční (náhradní) léčba je standardní součástí péče v hematologických centrech po celé České republice.

Cílená pomoc pro ženy

U žen, jejichž hlavním problémem je vyčerpávající, silná a dlouhá menstruace, se v rámci komplexní péče využívá hormonální příprava (např. vhodně zvolená antikoncepce). Ta se nasazuje po dohodě hematologa s ošetřujícím gynekologem.

Moderní rekombinantní metoda

Špičku v současné medicíně představuje rekombinantní von Willebrandův faktor (známý pod komerčním názvem Vonvendi). Vyrábí se moderními biotechnologickými metodami v laboratoři, takže nepochází z lidské krve a je zcela bezpečný z hlediska přenosu infekcí. Je schválen v USA i v Evropské unii včetně ČR a je určen primárně pro pacienty s nejtěžšími formami onemocnění.

Genová terapie

Výzkum se neustále posouvá dopředu, a to jak v oblasti zdokonalování stávajících léků, tak v dlouhodobé prevenci krvácení. Genová terapie, která již slaví velké úspěchy u některých typů hemofilie, je u von Willebrandovy choroby zatím předmětem laboratorního výzkumu a klinických studií. Vzhledem k vysoké genetické komplexnosti této nemoci však zatím není součástí běžné lékařské praxe a její dlouhodobá bezpečnost se stále ověřuje.

Samostatný mezinárodní den věnovaný výhradně von Willebrandově chorobě v současnosti neexistuje. Tato porucha je však pravidelně připomínána během celosvětových aktivit zaměřených na hemofilii a další vrozené vady srážlivosti krve.

Nejvýznamnější osvětovou událostí je Světový den hemofilie, který připadá na 17. dubna a organizuje jej Světová federace hemofilie (World Federation of Hemophilia). Během tohoto dne se po celém světě včetně Česka osvětově nasvěcují významné budovy a památky červenou barvou na podporu všech pacientů s krvácivými chorobami.

Do těchto aktivit se aktivně zapojují také pacientské organizace v ČR, zejména Český svaz hemofiliků. Tyto organizace dlouhodobě šíří osvětu mezi laickou i odbornou veřejností, boří mýty kolem poruch srážlivosti a pomáhají pacientům s hemofilií i von Willebrandovou chorobou žít plnohodnotný život.

Von Willebrandova choroba drží celosvětové prvenství jako nejčastější dědičná porucha srážlivosti krve. Lékařské odhady ukazují, že určité známky tohoto onemocnění lze nalézt až u 1 % populace. Skutečný počet reálně diagnostikovaných pacientů je však výrazně nižší. Mnoho lidí má tak mírné příznaky, že je v běžném životě vůbec neomezují, a lékařskou pomoc nikdy nevyhledají.

Z genetického hlediska postihuje tato choroba muže i ženy naprosto stejně. V ordinacích hematologů však jednoznačně převažují pacientky. Ženy jsou totiž k diagnostice dovedeny mnohem dříve a častěji kvůli specifickým projevům, jako je nadměrně silné menstruační krvácení nebo nečekané komplikace během porodu a v šestinedělí.

Životní prognóza pacientů s von Willebrandovou chorobou je v dnešní době velmi příznivá. Moderní diagnostické metody umožňují lékařům přesně určit konkrétní podtyp onemocnění a nastavit výrazně cílenější léčbu než v minulosti. Drtivá většina pacientů může při správné a včasné péči vést plnohodnotný, aktivní život bez zásadních každodenních omezení.

Další technologický pokrok se očekává zejména u moderních rekombinantních přípravků, v rozvoji individualizované léčby šité na míru konkrétnímu pacientovi a v dlouhodobém horizontu také na poli genové terapie. Přestože jsou některé inovativní postupy zatím předmětem klinického výzkumu, odborníci předpokládají, že následující roky přinesou další významné zlepšení léčebných možností i celkové kvality života nemocných.

Von Willebrandova choroba je většinou přítomna již od narození, ale její projevy mohou být dlouhou dobu nenápadné. Mnoho lidí si zpočátku všímá pouze opakovaného krvácení z nosu, snadné tvorby modřin nebo prodlouženého krvácení po drobných poraněních. Tyto projevy bývají často považovány za pouhou individuální zvláštnost organismu a nemusí hned vzbudit podezření na vrozenou poruchu srážlivosti. U některých žen se první výraznější obtíže objeví s nástupem menstruace, která bývá neobvykle silná a dlouhotrvající.

Na rozdíl od krvácení způsobeného úrazem nebo užíváním některých léků je příčinou von Willebrandovy choroby porucha nebo nedostatek von Willebrandova faktoru, důležité bílkoviny, která se podílí na zastavení krvácení. Ve většině případů jde o dědičné onemocnění předávané z generace na generaci. Existuje několik typů této choroby, které se liší svou závažností i rozsahem obtíží. Zatímco někteří pacienti mají jen mírné příznaky, u jiných se mohou objevovat závažnější krvácivé komplikace.

Včasné rozpoznání onemocnění je nesmírně důležité. Zvýšená krvácivost totiž představuje riziko při operacích, stomatologických zákrocích, úrazech nebo porodu. Specializované hematologické vyšetření dokáže poruchu srážlivosti spolehlivě odhalit a přesně určit její typ. Současná medicína dnes nabízí účinné možnosti léčby i prevence, díky nimž může většina pacientů vést plnohodnotný a aktivní život s minimálními omezeními.

Von Willebrandova choroba představuje onemocnění, které může vést k výpadku příjmu v rodinném rozpočtu. Vhodně nastavené životní pojištění dokáže propad příjmu zmírnit, nebo dokonce i vyrovnat. Vy se můžete bez starostí soustředit na svou léčbu nebo léčbu svých blízkých a nemusíte se strachovat o vaše rodinné finance.

Nadto Pojištění dlouhodobé péče zvládne v případě dlouhodobé závislosti na péči ve 3. nebo 4. stupni pravidelně přispívat na domácí péči o nemocného, nebo dokonce zajistit i odbornou péči v partnerském pobytovém zařízení. Bez dlouhých čekacích dob a bez nezvladatelných doplatků.

Důležité je pojistit se včas, dokud je člověk alespoň zčásti zdravý. V Simplea pojišťovně víme, že každý lidský příběh je jiný, a proto ke každému zájemci o pojištění i ke každé škodní události přistupujeme individuálně a spravedlivě. V rámci Garance plnění pak plníme na 99 %, přestože bychom nemuseli.

Před sjednáním pojištění si pečlivě prostudujte pojistné podmínky a smluvní dokumentaci pojišťovny. Zvláštní pozornost věnujte výluce na onemocnění před počátkem smlouvy a ujistěte se, že pojišťovna nemá von Willebrandovu chorobu ve výluce, případně ji jinak neomezuje. Zbystřete, pokud pojišťovna nemá dotazy na zdravotní stav, což naznačuje výluku na onemocnění, jejichž příznaky se objevily před počátkem pojištění. Cena pojištění by neměla být na prvním místě. Důležité je, abyste pojistné smlouvě rozuměli, a hlavně abyste vy a vaši blízcí byli pojištěni kvalitně.

• Cdc.gov. ABOUT VON WILLEBRAND DISEASE. Dostupné z: https://www.cdc.gov/von-willebrand/about/index.html
• Cdc.gov. DATA AND STATISTICS ON VON WILLEBRAND DISEASE. Dostupné z: https://www.cdc.gov/von-willebrand/data/index.html
• Hematology.org. ASH ISTH NHF WFH CLINICAL PRACTICE GUIDELINES ON VON WILLEBRAND DISEASE. Dostupné z:  https://www.hematology.org/education/clinicians/guidelines-and-quality-care/clinical-practice-guidelines/von-willebrand-disease
• Bleeding.org. VON WILLEBRAND DISEASE. Dostupné z: https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-a-z/types/von-willebrand-disease
• Hemofilici.cz. VON WILLEBRANDOVA CHOROBA – PŘÍČINY, TYPY A PŘÍZNAKY. Dostupné z: https://www.hemofilici.cz/cs-cz/vonwillebrand/

• Hematology.cz. LÉČEBNÉ POSTUPY V HEMATOLOGII – AKTUALIZACE 2022 (ČERVENÁ KNIHA). Dostupné z: https://www.hematology.cz/wp-content/uploads/2022/05/Doporuceni_CHS_CLS_JEP-Cervena_kniha-2022-05-08.pdf