Rettův syndrom a jeho dopady na zdraví a peněženku

Onemocnění známé jako Rettův syndrom postihuje přibližně 1 z 10 000 narozených dívek. Výskyt u chlapců je velmi vzácný. Pro nemoc jsou typické příznaky jako stereotypní pohyby rukou, ztráta řeči, záchvaty a zastavení psychomotorického vývoje. Náklady na léčbu tohoto onemocnění šplhají do vysokých částek. Správně nastavené životní pojištění dokáže finanční dopady Rettova syndromu minimalizovat. Proto je vhodné si před uzavřením smlouvy u pojišťovny zjistit, zda a jak tuto nemoc kryje.

Sjednat pojištění

Co je Rettův syndrom

Rettův syndrom je závažné geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které spadá pod poruchy autistického spektra. V prvních 6–18 měsících života se většinou dívky s tímto onemocněním vyvíjí normálně a až poté dochází k zastavení psychomotorického vývoje a zhoršení kontaktu s okolím. Chováním pacientky připomínají autisty. Po zastavení psychomotorického vývoje dochází k poruchám hrubé a jemné motoriky.

U dívek, které mají dva chromozomy X, dochází v případě mutace genu k těžkému postižení. U chlapců, kteří mají pouze jeden chromozom X, dochází ve velké části případů k úmrtí v těhotenství nebo krátce po narození. Pokud chlapec s tímto syndromem přežije, většinou jde o velmi těžké postižení.

Plníme, i když nemusíme - Garantujeme, že vyplácíme plnění v alespoň 99 % případů Sjednat pojištění

Jak onemocnění začíná

Příčinou tohoto syndromu je zmutovaný gen, který má více podob. Z toho důvodu se může Rettův syndrom projevovat různorodými symptomy. Typická je dominantní mutace na chromozomu X. Většinou jde o samovolnou mutaci, kterou pacient nezdědil.

Čekací doba nemusí být problém

Čekací dobou se pojišťovna chrání před tím, aby se člověk, který tuší nějakou vážnou nemoc, nejprve pojistil a až následně navštívil lékaře. My v Simplea víme, že ne všechny případy propuknutí nemoci v čekací době jsou spekulativní, a v takových situacích dává smysl plnit. Posuzujeme to individuálně a plníme v 99,9 % případů, a to i když nemusíme. Jako v příkladech ze života níže.

Táta „alkoholik“ na koni

„Rizikový“ teambuilding

„Nezodpovědný“ dělník

"Zákeřné" klíště

Onemocnění "nepočkalo"

Sebevražda "přišla" moc brzy

Vyšetření a diagnostika

Diagnostikování Rettova syndromu zahrnuje především posouzení klinických příznaků pacienta a genetické vyšetření. Tato DNA diagnostika je prováděna molekulárně genetickými metodami. Potvrdit správnou diagnózu je možné pouze u přibližně 80 % pacientů. Zbývající část zahrnují dosud nepoznané mutace a v takových případech genetické vyšetření Rettův syndrom nepotvrdí.

V České republice je DNA diagnostika založená na mutační analýze genů, která se provádí pouze na dvou místech, a to na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze a v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch na Praze 2.

Které části těla onemocnění postihuje

Rettův syndrom postihuje šedou hmotu v mozku a vyvolává tělesné a mentální postižení. Na rukou a nohou se objevují různé deformity, čímž se narušuje schopnost chůze a držení těla. Také je zpomalen růst hlavy.

Prevence onemocnění

Zatím nebyla popsána žádná preventivní opatření, kterými by bylo možné rozvoji tohoto onemocnění předcházet. Nicméně včasné a přesné stanovení diagnózy pomáhá předvídat další vývoj onemocnění a plánovat preventivní a podpůrnou terapii.

Průběh onemocnění

Toto onemocnění má 4 fáze:

fáze (6–18 měsíců) – dítě neudržuje oční kontakt a ztrácí zájem o hru.

fáze (1–4 roky) – dítě ztrácí komunikační a motorické dovednosti, objevují se stereotypní pohyby rukou.

fáze (2–10 let) – stav se může v některých případech zlepšit, dítě se vydrží déle soustředit a udrží oční kontakt.

fáze (od 10 let) – typická je svalová ochablost a tuhost, začíná se objevovat skolióza. Ve většině případů se už nemění kognitivní schopnosti, a to ani k horšímu.

Mezi časté zdravotní potíže pacientů s tímto onemocněním patří:

skolióza
poruchy spánku
záchvaty
častější výskyt žlučníkových potíží
dechová nepravidelnost nebo krátká zástava dechu
poruchy srdečního rytmu
záchvaty
váhové neprospívání
zácpa

Co se týče reálného dopadu na domácnost, pacienti trpící tímto syndromem zůstávají zcela odkázáni na pomoc svých blízkých.

Léčba onemocnění

Na Rettův syndrom neexistuje žádná léčba, ale pouze terapie některých symptomů. Tato terapie je nejen farmakologická a chirurgická, ale také psychologická a logopedická. Většina osob s Rettovým syndromem se dožívá středního věku a vyžadují celoživotní péči.

Ke zmírnění obtíží a zlepšení fyzického i psychického stavu se využívají:

rehabilitace
Vojtova metoda (soubor cvičebních technik sloužících k léčbě poruch hybnosti)
Bobath koncept (neurovývojová terapie)
bazální stimulace (správné polohování, doteky, masáže, koupele apod.)
ergoterapie (podpora psychomotorického vývoje, jemné motoriky a mozkové činnosti)
muzikoterapie (pomocí vybrané hudby, zvuků, rytmů nebo melodií)
canisterapie (využívání pozitivního působení psa na člověka)
hipoterapie (využívání pozitivního působení koně na člověka)

Mezinárodní den vzácných onemocnění

Na 28. února každoročně připadá Mezinárodní den vzácných onemocnění s cílem upozornit na problematiku spojenou se vzácnými diagnózami, mezi něž patří i Rettův syndrom.

S naším životním pojištěním máte nárok na náhradu mzdy i v případě rettova syndromu Sjednat pojištění

Výskyt a statistiky

Rettův syndrom postihuje ve většině případů dívky. Chlapců s tímto onemocněním na celém světě žije přibližně 50, z toho v Česku 4. Přibližně dvě třetiny pacientů mají klasický Rettův syndrom, v ostatních případech jde o atypickou, zpravidla mírnější formu onemocnění.

S náklady na léčbu umíme pomoci

S vysokými náklady na léčbu a výpadkem příjmu dokáže pomoci správně nastavené životní pojištění. U nás v pojišťovně Simplea garantujeme plnění v 99 % případů, a dokonce plníme v 99,9 % případů.