Spinální svalová atrofie a její dopady na zdraví a peněženku

Vzácné onemocnění nazývané spinální svalová atrofie se projevuje postupným oslabováním svalů. Postihuje přibližně 1 z 6000 narozených dětí a přibližně 1 ze 40 osob je přenašečem nemoci. Náklady na léčbu tohoto onemocnění šplhají do vysokých částek. Správně nastavené životní pojištění dokáže finanční dopady spinální svalové atrofie minimalizovat. Proto je vhodné si před uzavřením smlouvy u pojišťovny zjistit, zda a jak tuto nemoc kryje.

Sjednat pojištění

Co je spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie označuje vzácné genetické onemocnění způsobující ztrátu nervových buněk v míše a následné oslabení svalů. Dochází k postupnému zhoršování a úplnému vymizení funkce nervů ovládajících svaly.

Existují 4 typy spinální svalové atrofie:

SMA I – začíná se projevovat během první 4–6 měsíců věku dítěte opožděním motorického vývoje. Okamžitě po narození bývá typická svalová hypotonie a chudost pohybu. Dříve se takové děti dožívaly maximálně 2 let, současná léčba umožňuje nemoc zpomalit nebo pozastavit.

SMA II – začíná se projevovat mezi 6–24 měsícem věku dítěte, kdy dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje. Pacienti se dožívají přibližně 30–50 let.

SMA III – začíná se projevovat v předškolním nebo školním věku poruchami chůze vyvolávané narůstající slabostí dolních končetin. Mezi 20–40 rokem pacienti přichází o pohyblivost.

SMA IV – začíná se projevovat až po 35. roce života. V tomto případě bývá postup onemocnění velmi pomalý.

Plníme, i když nemusíme - Garantujeme, že vyplácíme plnění v alespoň 99 % případů Sjednat pojištění

Jak onemocnění začíná

Příčinou spinální svalové atrofie je genový defekt, při kterém dochází k mutaci nebo absenci genu regulujícího přežití motorického neuronu.

Čekací doba nemusí být problém

Čekací dobou se pojišťovna chrání před tím, aby se člověk, který tuší nějakou vážnou nemoc, nejprve pojistil a až následně navštívil lékaře. My v Simplea víme, že ne všechny případy propuknutí nemoci v čekací době jsou spekulativní, a v takových situacích dává smysl plnit. Posuzujeme to individuálně a plníme v 99,9 % případů, a to i když nemusíme. Jako v příkladech ze života níže.

Táta „alkoholik“ na koni

„Rizikový“ teambuilding

„Nezodpovědný“ dělník

"Zákeřné" klíště

Onemocnění "nepočkalo"

Sebevražda "přišla" moc brzy

Vyšetření a diagnostika

Diagnostikování spinální svalové atrofie zahrnuje klinické, laboratorní, genetické a EMG vyšetření. V případě negativního genetického vyšetření se provádí ještě svalová biopsie. Přímo v porodnici se provádí takzvaný novorozenecký screening.

Které části těla onemocnění postihuje

Při spinální svalové atrofii bývají více postiženy dolní končetiny než horní. Některé skupiny svalů postihuje méně, jiné více. Vždy ale zasahuje obě poloviny těla stejně. Nejvíce jsou postiženy části těla nejblíže středu, tedy ramena, boky, stehna a horní část zad. V některých případech dochází k postižení dýchacích svalů.

Prevence onemocnění

Zatím nebyla popsána žádná účinná preventivní opatření, kterými by bylo možné tomuto onemocnění předcházet.

Průběh onemocnění

Mezi typické příznaky spinální svalové atrofie patří:

postupné ochabování kosterního svalstva
komplikace při dýchání a polykání
deformity páteře
úbytek svalové hmoty
opožděný motorický vývoj
poruchy hybnosti

Co se týče reálného dopadu na domácnost, pacienti trpící tímto onemocněním bývají většinou při vykonávání běžných každodenních činností odkázáni na pomoc svých blízkých.

Léčba onemocnění

V posledních letech prošla léčba spinální svalové atrofie zásadními změnami. Nová léčba nabízí postiženým více naděje na kvalitnější život. V roce 2017 byla registrována první specifická léčba dostupná pro pacienty všech věkových skupin. V současné době se ve fázi aktivního klinického výzkumu nachází několik dalších léčivých látek.

Léčba zahrnuje i genovou terapii s cílem nahradit či opravit poškozený gen. Pro zvládnutí symptomů hrají klíčovou roli fyzioterapie a další podpůrná péče (respirační a ortopedická péče, nutriční podpora). Tyto typy terapií napomáhají pacientům zlepšit kvalitu jejich života a maximalizovat mobilitu.

Mezinárodní měsíc SMA

Srpen je již od roku 1996 mezinárodním měsícem spinální svalové atrofie. Kampaň „Moje slabost není moje slabina“ slouží k vyvrácení mýtů o této nemoci a pomáhá pacientům. Tato kampaň ukazuje, jak se žije lidem s tímto onemocněním, a pomáhá hájit zájmy jich samotných i jejich rodin.

S naším životním pojištěním máte nárok na náhradu mzdy i v případě spinální svalové atrofie Sjednat pojištění

Výskyt a statistiky

V současné době v Česku žije okolo 200 lidí trpících SMA. Každoročně se narodí zhruba 10 dětí, u nichž je diagnostikováno toto onemocnění.

S náklady na léčbu umíme pomoci

Pacienti s tímto onemocněním většinou nejsou schopni vykonávat běžná zaměstnání a zůstávají odkázáni pouze na dávky sociálního pojištění, což může výrazně narušit rodinný rozpočet.

S vysokými náklady na léčbu a výpadkem příjmu dokáže pomoci správně nastavené životní pojištění. U nás v pojišťovně Simplea garantujeme plnění v 99 % případů, a dokonce plníme v 99,9 % případů.